Abby Solomon tiene un síndrome genético raro que hace que nunca sienta hambre. Y sin embargo, paradójicamente, no puede parar de comer en todo el día para poder mantenerse con vida.
«Esencialmente, mi vida gira en torno a la comida», reconoce Abby Solomon mientras prepara algo de comer.
«Siempre la tengo en mente», aí±ade.
Su cuerpo vive constantemente al borde de la hipoglucemia, una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, y por eso debe comer regularmente para evitar desmayarse.
Eso, a pesar de no experimentar hambre.
Esta estudiante de la Universidad de Texas de 21 aí±os es una excepción dentro de la excepción: es de las escasas personas en el mundo que tienen síndrome progeroide neonatal y ha sobrevivido hasta la edad adulta. En la mayoría de los casos, los bebés afectados que lo padecen mueren a los pocos meses.
Abby mide 1,55 m y pesa apenas 45 kg porque consume menos de la mitad de la cantidad normal de calorías diarias para una mujer de su edad.
Aunque come muchas veces al día lo hace en porciones muy pequeí±as porque se llena enseguida.
«Es extraí±o, estoy de acuerdo», admite la joven, que asegura picar cada 15 minutos cosas como galletas o papas fritas pero nunca engorda.
Su síndrome está causado por una mutación genética en el gen FBN1. Esta condición destruye la capa de grasa bajo la piel y le da un aspecto prematuramente envejecido.
También interfiere con la capacidad de su cuerpo para producir una hormona llamada asprosin que estimula el apetito y le dice al hígado que libere glucosa en el flujo sanguíneo.
«Por eso yo nací así»
Los caminos del genetista Atul Chopra y Abby Solomon se cruzaron en 2013 como por casualidad, a raíz de una conversación con otro paciente.
Desde entonces Abby participa en la investigación médica del doctor, que pertenece a la facultad de medicina de Baylor, en Houston, Texas.
Abby «tiene que ingerir comidas pequeí±as y azucaradas todo el día para mantenerse con vida, porque su cuerpo está quedándose sin glucosa constantemente», explica el médico.
Chopra cree que el caso de Abby podría ayudar a encontrar un tratamiento para la gente que sufre obesidad y diabetes.
Y la clave podría estar en la hormona asprosin, identificada y nombrada por el propio doctor y su equipo de investigación, de la que Abby carece pero que tienen en abundancia los pacientes con obesidad y resistencia a la insulina.
«Supongo que quizás por eso me pusieron a mi aquí, por eso yo nací así«, dijo Abby, quien se alegra de poder colaborar en la investigación científica.
Al observarla de cerca los investigadores pueden comprobar cómo la deficiencia de esa hormona, en este caso de manera natural, afecta a las personas, desde lo que piensan hasta cómo funciona su hígado.
Ahora el doctor Chopra está replicando la condición de Abby en ratones de laboratorio para tratar de diseí±ar un anticuerpo que bloquee el efecto de la hormona asprosin.
Ese anticuerpo podría entonces ser inyectado en individuos obesos y diabéticos para ayudarles a perder peso.
Sin embargo, la investigación del doctor Chopra no puede ayudar a Abby con su propio síndrome.
Ella necesita más asprosin, no menos, pero tendría que inyectársela varias veces al día.
Y además, la peor parte de su mutación genética no es su relación con la comida sino otros problemas como dolores de cabeza, agotamiento y pérdida de visión.
Abby se había matriculado en la Universidad de Texas con la ilusión de llegar a ser bióloga e investigadora médica, pero debido al deterioro de su salud y de su visión en 2016 tuvo que regresar a casa de sus padres, con sus cinco hermanos.
Haber contribuido a la identificación de una nueva hormona es algo que la hace sentir orgullosa.
